Due studi realizzati dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, pubblicati su Journal Biological Chemistry e Human Molecular Genetics, puntano a capire le cause che determinano l’insorgenza dell’autismo nella speranza di trovare approcci terapeutici mirati. “Numerose patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l’autismo, possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche a carico delle spine dendritiche e delle sinapsi del circuito cerebrale”, spiega Carlo Sala, ricercatore dell’In-Cnr di Milano. “Sono stati selezionati due geni, IL1RAPL1 e SHANK3, entrambi essenziali al corretto funzionamento dei circuiti cerebrali e dunque alla base della nostra capacità di pensare, imparare e socializzare, ma anche causa certa di autismo e ritardo mentale in caso di mutazione genetica”. I neuroni permettono di ricevere, elaborare e trasmettere segnali nervosi dei circuiti cerebrali attraverso una serie di prolungamenti chiamati dendriti, la cui superficie e’ ulteriormente estesa da spine su cui si trovano le sinapsi, fondamentali per la connessione neuronale. “Numero e struttura di spine dendritiche e sinapsi sono alla base dei processi di apprendimento e mnemonici; varie patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l’autismo, possono essere causate da loro alterazioni funzionali e morfologiche”, specifica Chiara Verpelli, ricercatrice dell’In-Cnr di Milano. “I geni mutati che stiamo studiando, IL1RAPL1 e SHANK3, codificano per proteine localizzate proprio a livello delle spine, regolando la formazione e il mantenimento della funzionalità delle sinapsi neuronali, e sono stati identificati da noi e da altri laboratori come prototipi della patologia. Gli studi pubblicati hanno caratterizzato i difetti sinaptici indotti dalle mutazioni di IL1RAPL1 e SHANK3 e dimostrato, almeno in vitro, che un farmaco sperimentale e’ in grado di riparare il danno funzionale causato dalla mutazione del gene SHANK3. Bisogna ora capire meglio dove, come e quando e’ avvenuta l’alterazione da noi studiata. La speranza e’ di poter arrivare a strategie terapeutiche comuni applicabili all’uomo nelle forme di autismo che colpiscono le sinapsi”.
