Per diagnosticare la malattia può essere utile il test del sudore al quale associare l’analisi genetica CFTR
(25 ottobre 2009) – La Fibrosi Cistica (FC) è la più diffusa tra le malattie genetiche: in Italia colpisce un bambino su 4.700 ed è causata da un gene alterato che comporta anomalie nel trasporto di sali e acqua alle cellule. Interessando vari organi e alterandone le funzioni (problemi respiratori, infiammazioni croniche dei polmoni, danni all’intestino e al fegato, malnutrizione e infertilità), la Fibrosi Cistica può essere invalidante per la crescita e la vita futura dei piccoli.
Per mettere a disposizione le conoscenze in questa specifica area, chiarendo dubbi e fornendo indicazioni utili sulle migliori pratiche per la prevenzione, la diagnosi e la cura della malattia, l’Ospedale romano “Bambino Gesù” pubblica il “dossier Fibrosi Cistica”, in grado di rispondere alle domande non solo dei genitori ma anche dei professionisti in campo sanitario. Tra i vari argomenti affrontati, il dossier spiega il funzionamento del test del sudore che rappresenta ancor oggi il metodo più sensibile e rapido per diagnosticare casi di Fibrosi Cistica. Nello specifico, si tratta di un test che misura il contenuto di sale (sodio e cloro) nel sudore.
Diverse sono le situazioni per cui è bene richiederlo nei bambini:
- quando lo screening neonatale è positivo per FC;
- quando abbiano presentato alla nascita ileo da meconio (occlusione intestinale causata dalla mancata espulsione del meconio – le prime feci del neonato – entro le prime 24 ore di vita);
- con sintomi gastrointestinali e/o respiratori cronici che inducono a sospettare una FC;
- con episodi di disidratazione grave, soprattutto nel periodo estivo;
- in casi di pancreatite cronica ad inizio precoce (in età pediatrica).
Come si esegue il test
Il test si esegue ambulatoriamente, non prevede l’uso di aghi o siringhe ma l’impiego di una garza – imbevuta di un farmaco (la pilocarpina) – posta a contatto dell’avambraccio del bambino e tenuta ferma con un elettrodo collegato a un erogatore di corrente. Il farmaco, veicolato dalle cariche elettriche, stimola le secrezione delle ghiandole sudoripare della cute. Dopo cinque minuti, si appone una garza grande quanto un francobollo. Passati 30 minuti si recupera la garzina per inviarla al laboratorio che provvederà ad eseguire la misura del sale o dei suoi elementi.
Il test può dare “falsi positivi”
Come tutti i test di laboratorio anche il test del sudore può risultare “falsamente positivo”, cioè può dare risultati che portano a considerare malato un bambino che è invece sano. La ragione può essere legata ad errori di raccolta o di esecuzione delle analisi. Senza considerare che anche in alcune patologie rare (in genere metaboliche e/o genetiche) – e quindi non solo nella fibrosi cistica – si registra un aumento del contenuto di cloro nel sudore. Proprio per questo i risultati del test del sudore oggi sono sempre controllati con l’analisi di mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).